Роспотребнадзор предложил приравнять информацию о геноме российских граждан к персональным данным. Глава ведомства Анна Попова объяснила, что это — ответ регулирующих органов на современное развитие технологий, которые научились определить геном быстро и дешево. Соответствующие поправки в закон «О персональных данных» планируют внести в Госдуму до конца 2018 года. Проект уже согласовали с российскими ведомствами. Ирина Жегулина, руководитель центра геномной медицины Европейского медицинского центра, объяснила «Медузе», что такое геном и нужно ли его защищать отдельным законом.
Что такое геном?
Если совсем просто, это «рецепт» для создания нашего организма. Вся биологическая информация записана с помощью набора из четырех нуклеотидов, составляющих молекулу ДНК, которая хранится в виде 23 пар структур, называемых хромосомами. Генетическая информация, необходимая для развития организма, содержится практически в каждой из триллиона клеток нашего тела. Всего в ДНК около шести миллиардов оснований, и только шесть миллионов делают нас уникальными. Именно последовательность нуклеотидов определяет то, чем мы отличаемся друг от друга.
Человеческий геном впервые был полностью расшифрован в 2003 году. Сейчас ученым известны места локализации всех генов, но их функции еще изучаются. Регулярно появляются результаты новых исследований, где ученые описывают функции генов и мутации, о которым мы не знали прежде.
В Роспотребнадзоре говорят о «секвенировании». Это что?
Цитата. Анна Попова, глава Роспотребназдора: «Знания о моем геноме — это мои персональные данные, и позвольте мне распоряжаться ими, а не кому-то постороннему, кто сочтет возможным вытащить из моей клетки крови то, что он сегодня секвенирует».
Секвенирование генома — это определение последовательности «букв» нуклеотидов в структуре ДНК, включая гены — последовательности участков ДНК, где записана информация о белках, — и межгенные области, где нет информации. Для этого человек сдает кровь (оптимальный источник генетический информации для секвенирования), потом ДНК «разрезается» с помощью специальных реактивов, а образовавшиеся отрезки многократно копируются — этот процесс называется формированием библиотеки. Затем подготовленную библиотеку загружают в прибор — секвенатор, — который многократно считывает все полученные в библиотеке участки ДНК и выкладывает их по образцу генома человека. Получается своего рода мозаика из ДНК, на основе которого биоинформатик и генетик могут увидеть, есть ли в организме какие-то мутации.
Генетические исследования могут быть потребительскими — информировать о питании, рассказывать о происхождении; или медицинскими — в этом случае ДНК исследуют для поиска мутаций, связанных с наследственными болезнями, подбора оптимального лечения и т. д.
Нельзя сказать, что каждому нужна расшифровка всего генома. Для человека без подозрения на наследственное заболевание — это зачастую избыточное исследование, так как гены составляют только 1-2% от всей ДНК. Все остальное — это условный «мусор». Процент ДНК, который составляют гены, называется экзом — его чаще имеет смысл исследовать. Например, при подозрении на наследственное заболевание или наследственный тип онкологии. Внутри экзома выделяют отдельные панели генов — для исследования можно выбрать даже один из них, чтобы выявить мутацию.
А разве с геномом можно сделать что-то нехорошее? Это же просто анализ, и все!
Да, такое можно себе представить. Если данные генетических исследований попадут в открытые источники, люди могут пострадать. Например, в 2013 году американской компании запретили продавать генетические тесты из-за неприятных последствий для покупателей. Некоторые клиенты узнали из исследования, что у них есть риск заболеть и поделились этим открытием в социальных сетях. Из-за этого у части из них возникли сложности со страховкой и новой работой.
И что, новый закон правда поможет этого избежать?
Расшифровка генома или его части — точно такой же медицинский анализ, как, например, пренатальный скрининг или тест на уровень сахара в крови. Эти данные и сейчас защищает закон о персональных данных, а результаты генетических анализов считается врачебной тайной. Все компании, которые проводят анализы (в том числе и в диагностических целях), обязаны внимательно следить за сохранностью данных своих пациентов.
Новый закон, возможно, поможет медицинским организациям и самим пациентам лучше понять, что происходит с их данными, как они хранятся и даст дополнительную защиту от их несогласованного использования — например, в научных целях. Это как с паспортными данными: нам неприятно, если кто-то берет их без спросу, но сами мы можем ими делиться, если это нужно, к примеру, для покупки билета.
