Роспотребнадзор хочет охранять геном россиян. А что, его могут украсть? Объясняет генетик Ирина Жегулина

13 сентября 2018
Общество

Роспотребнадзор предложил приравнять информацию о геноме российских граждан к персональным данным. Глава ведомства Анна Попова объяснила, что это — ответ регулирующих органов на современное развитие технологий, которые научились определить геном быстро и дешево. Соответствующие поправки в закон «О персональных данных» планируют внести в Госдуму до конца 2018 года. Проект уже согласовали с российскими ведомствами. Ирина Жегулина, руководитель центра геномной медицины Европейского медицинского центра, объяснила «Медузе», что такое геном и нужно ли его защищать отдельным законом.

Что такое геном?

Если совсем просто, это «рецепт» для создания нашего организма. Вся биологическая информация записана с помощью набора из четырех нуклеотидов, составляющих молекулу ДНК, которая хранится в виде 23 пар структур, называемых хромосомами. Генетическая информация, необходимая для развития организма, содержится практически в каждой из триллиона клеток нашего тела. Всего в ДНК около шести миллиардов оснований, и только шесть миллионов делают нас уникальными. Именно последовательность нуклеотидов определяет то, чем мы отличаемся друг от друга.

Человеческий геном впервые был полностью расшифрован в 2003 году. Сейчас ученым известны места локализации всех генов, но их функции еще изучаются. Регулярно появляются результаты новых исследований, где ученые описывают функции генов и мутации, о которым мы не знали прежде.

В Роспотребнадзоре говорят о «секвенировании». Это что?

Цитата. Анна Попова, глава Роспотребназдора: «Знания о моем геноме — это мои персональные данные, и позвольте мне распоряжаться ими, а не кому-то постороннему, кто сочтет возможным вытащить из моей клетки крови то, что он сегодня секвенирует».

Секвенирование генома — это определение последовательности «букв» нуклеотидов в структуре ДНК, включая гены — последовательности участков ДНК, где записана информация о белках, — и межгенные области, где нет информации. Для этого человек сдает кровь (оптимальный источник генетический информации для секвенирования), потом ДНК «разрезается» с помощью специальных реактивов, а образовавшиеся отрезки многократно копируются — этот процесс называется формированием библиотеки. Затем подготовленную библиотеку загружают в прибор — секвенатор, — который многократно считывает все полученные в библиотеке участки ДНК и выкладывает их по образцу генома человека. Получается своего рода мозаика из ДНК, на основе которого биоинформатик и генетик могут увидеть, есть ли в организме какие-то мутации.

Генетические исследования могут быть потребительскими — информировать о питании, рассказывать о происхождении; или медицинскими — в этом случае ДНК исследуют для поиска мутаций, связанных с наследственными болезнями, подбора оптимального лечения и т. д.

Нельзя сказать, что каждому нужна расшифровка всего генома. Для человека без подозрения на наследственное заболевание — это зачастую избыточное исследование, так как гены составляют только 1-2% от всей ДНК. Все остальное — это условный «мусор». Процент ДНК, который составляют гены, называется экзом — его чаще имеет смысл исследовать. Например, при подозрении на наследственное заболевание или наследственный тип онкологии. Внутри экзома выделяют отдельные панели генов — для исследования можно выбрать даже один из них, чтобы выявить мутацию.

А разве с геномом можно сделать что-то нехорошее? Это же просто анализ, и все!

Да, такое можно себе представить. Если данные генетических исследований попадут в открытые источники, люди могут пострадать. Например, в 2013 году американской компании запретили продавать генетические тесты из-за неприятных последствий для покупателей. Некоторые клиенты узнали из исследования, что у них есть риск заболеть и поделились этим открытием в социальных сетях. Из-за этого у части из них возникли сложности со страховкой и новой работой.

И что, новый закон правда поможет этого избежать?

Расшифровка генома или его части — точно такой же медицинский анализ, как, например, пренатальный скрининг или тест на уровень сахара в крови. Эти данные и сейчас защищает закон о персональных данных, а результаты генетических анализов считается врачебной тайной. Все компании, которые проводят анализы (в том числе и в диагностических целях), обязаны внимательно следить за сохранностью данных своих пациентов.

Новый закон, возможно, поможет медицинским организациям и самим пациентам лучше понять, что происходит с их данными, как они хранятся и даст дополнительную защиту от их несогласованного использования — например, в научных целях. Это как с паспортными данными: нам неприятно, если кто-то берет их без спросу, но сами мы можем ими делиться, если это нужно, к примеру, для покупки билета.

экономика

Стройкомплекс правительства разрабатывает новую программу «Инфраструктура для жизни»

Президент России Владимир Путин провел совещание с членами правительства, в ходе которого с докладом выступил…

экономика

Путин: За два года  удалось добиться впечатляющих результатов в восстановлении  новых регионов

В течение последних двух лет в новых регионах восстановлено 3,5 тысячи километров дорог, 5,8 тыс. многоквартирных домов….

Общество

Ученые Пермского Политеха разработали новый способ производства долговечного асфальтобетона

Ученые из Пермского национального исследовательского политехнического университета разработали новый способ производства армированного асфальтобетона. Он не…